PCYT2-D: Een Zeldzame en Ernstige Aandoening bij de Saarlooswolfhond

**Inleiding**

De genetische gezondheid van de Saarlooswolfhond is van groot belang voor fokkers en eigenaren. Een van de zeldzame, maar ernstige aandoeningen die deze honden kan treffen, is PCYT2-D, een ziekte veroorzaakt door een mutatie in het PCYT2-gen. Dit artikel biedt een kort inzicht in de aandoening, de symptomen, het erfelijkheidspatroon en de huidige stand van onderzoek.

**Wat is PCYT2-D?**

PCYT2-D is een zeldzame erfelijke aandoening die de productie van fosfatidylethanolamine beïnvloedt, een cruciaal lipide in celmembranen. Fosfatidylethanolamine speelt een vitale rol in de gezondheid van spiercellen. Wanneer dit lipide onvoldoende wordt aangemaakt door een mutatie in het PCYT2-gen, leidt dit tot ernstige gezondheidsproblemen.

**Ziektebeeld**

De symptomen van PCYT2-D beginnen vaak al op jonge leeftijd en verergeren na verloop van tijd. Honden met deze aandoening vertonen mogelijk een vertraagde groei, spierzwakte en intolerantie voor lichamelijke inspanning. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan dit leiden tot ernstige spieratrofie en problemen met mobiliteit. In sommige gevallen is er ook sprake van een verminderde levensverwachting door complicaties die samenhangen met de progressieve aard van de aandoening.

**Vererving**

PCYT2-D wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het gemuteerde gen om de ziekte door te geven aan hun nakomelingen. Dragers zelf zijn volledig gezond, maar bij een combinatie van twee dragers is er een kans van 25% per pup dat deze de ziekte ontwikkelt. Hierdoor is genetische screening van groot belang binnen de fokprogramma’s om deze aandoening te voorkomen.

**Onderzoek**

Het onderzoek naar PCYT2-D heeft de afgelopen enkele jaren belangrijke vooruitgang geboekt. Een internationaal team van rasliefhebbers & wetenschappers heeft het genetische mechanisme achter deze ziekte in detail ontrafeld. Door het identificeren van de specifieke mutatie in het PCYT2-gen, heeft het onderzoeksteam ons begrip van de ziekte enorm vergroot. Dit biedt hoop voor de ontwikkeling van toekomstige therapieën die mogelijk niet alleen honden, maar ook mensen met vergelijkbare genetische aandoeningen kunnen helpen.

Dankzij de inspanningen van dit onderzoeksteam zijn er nu testen beschikbaar op de markt om op PCYT2-D te testen. Deze tests zijn verkrijgbaar bij Laboklin, en is sinds kort ook opgenomen in het raspakket van VHL / Combibreed.

**Dankwoord**

We willen onze diepe waardering uitspreken richting het toegewijde projectteam dat deze doorbraak mogelijk heeft gemaakt:

– **Alexandra Windl**
Project Lead en Breeding Manager bij de Deutscher Verein für Saarlooswolfhunde (DVSWH).
Haar leiderschap en visie hebben een sleutelrol gespeeld in het succesvol coördineren van dit project.

– **Lisa van Hoof**
Team Lead & Communicatie, wier meertalige vaardigheden en toewijding hebben bijgedragen aan de efficiënte communicatie binnen het team en met de bredere gemeenschap.

– en alle anderen van het project team

Een speciale dank gaat uit naar **Matthias Christen**, hoofdonderzoeker aan het Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Switzerland. Zijn wetenschappelijke expertise en gedrevenheid waren cruciaal voor het succes van dit onderzoek.

**Conclusie**

PCYT2-D is een ernstige genetische aandoening met grote gevolgen voor de gezondheid van getroffen Saarlooswolfhonden. Dankzij het baanbrekende onderzoek is er nu meer bekend over deze ziekte, wat de weg vrijmaakt voor betere / volledige preventie.

We zijn er trots op te kunnen melden dat alle honden van Del Urlando Lupo (tot op heden) vrij zijn van het gen dat PCYT2-D veroorzaakt. Bovendien hebben wij actief bijgedragen aan het onderzoek door bloedmonsters van onze vier Saarlooswolfhonden in te sturen naar het onderzoekscentrum in Bern. Deze deelname onderstreept ons voortdurende commitment aan de gezondheid en het welzijn van onze honden, en onze betrokkenheid bij het bevorderen van de genetische gezondheid van het ras als geheel.

Voor meer informatie over PCYT2-D, verwijzen wij u door naar de officiele publicatie van het onderzoek.